听损、夜盲...罕病医生花22年才靠「基因定序」确诊：心情如中乐透
▲罹患罕见疾病的医师黄俊榕，小时候发生症状一直到上个月才确诊为「尤塞氏症候群」。（图／记者洪巧蓝摄）
5岁开始陆续出现听力、视觉上的障碍，却一直不知道是什么疾病导致，27岁的罕病患者、医师黄俊榕一直到上个月，在国卫院研究团队的全基因定序技术帮助下，终于确诊为罕见疾病「尤塞氏症候群」。黄俊榕觉得心情像是「中乐透」，知道是什么疾病之后，他可以更清楚未来生涯应如何规划。国卫院更携手罕病基金会发展「台湾罕病研究网络」，让罕病患者不再求助无门。
国家卫生研究院分子与基因医学研究组主任蔡世峰表示，目前全球已知的罕见疾病共有7000多种，其中80%是家族遗传，约400种可透过药物治疗。此外，不少罕见疾病缺乏检测方式，让患者无法及时确诊，也延误治疗时机。
国卫院自2017年开始执行「亚太生医矽谷精准医疗旗舰计划」，团队以全基因体定序(whole genome sequencing, WGS)技术，针对免疫缺乏、癫痫、脊髓性小脑萎缩症、听觉障碍、雷特氏症、自体发炎疾病以及其他无法确诊的罕病类型进行分析，提供患者更全面的基因分析资料，做为临床诊治的基准。
目前已完成139个家族病人及其家属的全基因体定序，透过该技术补足现阶段检测方式未能找出的疾病位点，提高检出率；目前罕见疾病的检出率已经可以达到63.3%。
▲国家卫生研究院与财团法人罕见疾病基金会携手成立「台湾罕病研究网络」。（图／记者洪巧蓝摄）
接受全基因定序检测的黄俊榕谈起自身疾病，在4岁的时候被察觉他不太理会家人，后来经过检查确认有轻度听障，所幸在助听器辅助后障碍得以克服，然而在高中时再确认有夜盲症状，后来他考上医学系，大三、大四时和同学互相练习帮病人检查视野，又意外发现自己视野缺损。
黄俊榕说，小时候确认听损，家人曾经怀疑是抗生素、过敏用药的使用，也曾怀疑亚伯氏症候群等疾病，后来发现自己症状与尤塞氏症候群相似，但始终无法确诊。
近年他参加国卫院的研究计划，一直到上个月基因定序结果出炉，确认为尤塞氏症候群无误，而且是国外文献上没有记载的基因位点。在疾病发生后花了22年才终于知道自己得了什么病，他觉得心情宛如「中乐透」，也松了一口气。
黄俊榕谈到，知道本身罹患疾病，对于自己生涯、职业规划有相当大的帮助，他明白自己不适合走用眼负担比较大的科别如外科、放射科等，但也期许未来还是可以走上临床第一线诊治患者。
国卫院与财团法人罕见疾病基金会5日携手成立「台湾罕病研究网络」，串联国内数家医学中心，协助病患达到确诊及提前预防与规划的目标。
罕病基金会执行长陈冠如表示，对罕病患者而言，疾病确诊前的漫长等待，对他们来说是最煎熬的。因此，透过国卫院精准医疗旗舰计划协助罕病患者进行全基因体序列的完整检视，加上台湾罕病研究网络的成立，期盼能够为罕病患者带来更多的帮助。