自体发炎烧不退...筛出「突变基因」再投药 24hr就见效
▲自体发炎烧不退...筛出「突变基因」再投药，24hr就见效。（图／记者严云岑摄）
一名女童出生2个月就出现高烧不退、虹彩炎及关节疼痛等病征，就医后发现其罹患了自体发炎疾病，但就算用了免疫球蛋白、抗生素与生物制剂，仍然无法有效控制病情，甚至影响到智力的发展，直到近日接受基因检测，确诊为「Cryopyrin相关周期性症候群」（简称CAPS），让医师得以对「发炎基因」下药，施打24小时以内，病情就得到妥善的控制。
台大医院小儿部主治杨曜旭医师表示，CAPS是一种罕见的自体发炎疾病，可分为家族性冷性自体发炎症候群（FACS）、Muckle-Wells症候群（MWS）与新生儿多重系统发炎疾病（NOMID），FACS多发于成人，症状为轻微的出疹、关节发炎等；NOMID病况最严重，病毒直侵中枢神经，伴随耳聋、寻麻疹、骨头及软骨组织的破坏，若新生儿罹病，「基本上没几会长大」。
目前医学文献证实，CAPS与「NLRP3基因突变」有直接关联，创源生技5年前接受国际药厂诺骅公司委托，对自体免疫发炎患者进行适药性单基因检测，在收检的疑似病症中，仅有11.8%被检测为CAPS相关基因缺陷，2.9%符合NLRP3基因突变的用药资格。
创源生技执行长蔡政宪指出，根据美国临床试验，若先过经过基因筛检，针对符合NLRP3基因突变进行药品注射，有97%的受试者症状都能得到明显的改善，基因缺陷也能得到解盲。在台大医院治疗的CAPS女童，经过基因筛检首度投入治疗，症状也在施打药品24小时内大为改善，不仅烧退了，关节也不再疼痛。
目前健保局已将诺华针对CAPS「NLRP3基因突变」的解盲药品纳入健保给付，但患者病况需到「十分严重」，才符合给付资格。杨曜旭表示，台大医院收治的这名3岁女童，是全台唯一接受健保给付的案例，疗程需2个月打一次针，每支要价10万元以上，但在施打1年多来，女童已从不会走路变得爱讲话又活蹦乱跳，显示「对症下药」确实有效。
▲创源生技将持续与药厂及临床医师合作，建立全台第一个针对自体发炎的基因测序平台。（图／记者严云岑摄）
近年来，精准医疗已成国际趋势，有鉴于许多自体发炎病患，因为缺乏临床诊断依据或标准，无法及时被发现或医治，创源生技将与诺华及临床医师合作，除CAPS外，并扩大进行10项自体发炎疾病基因检测，并建置台湾第一个针对自体发炎疾病相关多基因测序平台。
蔡政宪说，基因测序平台建立后，一方面可对于临床疑似发病的患者，提供各项自体发炎基因相关的检测，尽早找到适合的药物对症下药；另一方面可协助医生及早发现此类疾病风险患者，进行检测及预防措施，减轻后续病患与家庭的负担，以及社会医疗成本，真正实现个人化医疗在精准医学上的贡献。