可爬百岳的男子突然手脚麻木无力、如针刺痛 竟是家族遗传疾病
▲家族型类淀粉神经病变患者赖先生发病时手脚无力,北荣周边神经科主治医师林恭平帮他确认手部状态 。(图/记者洪巧蓝摄)
今年60岁的赖先生,3年前莫名出现手脚麻木、无力、如针般刺痛无法上阶梯,还伴随肠胃不适、便秘拉肚子交替困扰,最后判定为「家族型类淀粉神经病变」。台北荣总参与跨国临床试验,利用小分子干扰核糖核酸的机转进行治疗,可以有效控制并延缓病情,未来可望成为患者的一线曙光。
赖先生回想,自己原本是每天骑车,还会去爬百岳的人,身体状况相当良好,然而确在57岁时突然出现症状,那半年来在中部辗转就医3家医院仍找不出原因,日常生活大受影响,爬不了楼梯还拿不好筷子,让他苦不堪言。赖先生的一名堂叔也有类似症状被诊断「家族型类淀粉神经病变」,因为有家族的病史,他被转往台北荣总,确认是相同的疾病。
▲赖先生家族中,除了他(红色)以外还有其他家人患病。(图/台北荣总提供)
收治个案的台北荣总周边神经科主治医师林恭平表示,家族型类淀粉神经病变是一种罕见的体染色体显性遗传的疾病,在台湾推估有100到150家族有此类疾病,发病年龄男性约55岁,女性约65岁。
疾病主要原因是转甲状腺素(transthyretin)发生基因突变,造成类淀粉纤维囤积在人体器官组织上,且无法被有效清除而引发症状,可能侵犯脑膜、心脏、血管、其他脏器或肠胃道系统、眼睛还有周边神经系统,影响相关功能。
林恭平指出,如果侵犯到脑部,可能会引起急性失智,若侵犯在眼睛则可能引发失明,侵犯肠胃道系统就会造成患者不断腹泻,连出门都有困难,严重影响到生活。在台湾的个案则主要侵犯周边神经与心脏,可能会有手脚无力等症状,也可能引起心律不整、心肌梗塞。
患者通常发病到死亡约8至10年,可能第一次来门诊还是走的进来,1年后回诊就变成坐轮椅,接下来可能会面临8到9年的卧床情况,最后失去生命。
▲台北荣总家族型类淀粉神经病变记者会 ,赖先生(中)和妻子(右二)出席分享经验。(图/记者洪巧蓝摄)
林恭平指出,目前相关治疗,若是50岁以前发病的患者可以使用肝脏移植来改善,然而台湾的个案发病多在50岁以后,则会使用药物帮助延缓神经病变恶化,但效果却十分有限。
国际上有研究团队利用小分子干扰核糖核酸的基因治疗,可降低产生突变转甲状腺素蛋白及其后续的囤积,进而有效控制、延缓病情,台北荣总参与跨19国家、共225名患者的临床试验证实疗效,相关研究成果已于今年7月刊登在国际期刊《新英格兰医学杂志》上。
赖先生也是该临床试验的一员,透过每3周接受注射1次,突变转甲状腺素蛋白降低至原本的20%以下,至今仍可自行走路,其他身体机能也恢复稳定。
林恭平表示,该款药物已经在今年8月获得美国FDA核准,台湾尚无药证,得靠专案申请,不过预估未来也有机会引进台湾,让家族型类淀粉神经病变患者可以获得更好的生活。