NGS搭配PGS 提升胚胎植入成功率
卫福部部立桃园医院黄建勋医师指出，「不孕症」其实概括很多原因，夫妻双方皆可能是问题所在。精虫是否数量足够或品质优良、卵子是否成熟排出、精卵是否得以结合形成胚胎、胚胎品质是否够好、胚胎能否顺利着床于子宫内膜，皆攸关能否成功受孕。多数夫妇本身能够产生卵子或精子，但可能因为其他因素，例如贺尔蒙不平衡、生殖道的问题等等致使不容易受孕。端视是否真正找出导致不孕的原因而给予适当的处置。
常见的不孕症症兆包括：第二性症的发育迟缓及月经失调。倘若到了发育年龄仍没有生理发育方面的变化，本人及家长就应该提早注意；月经周期异常也应该及时到医院妇科检查，及早预防不孕症的发生。男性若曾有睾丸受伤的状况，也会提高不孕症的机率。若男女双方尝试许久甚至长达一年都无法成功受孕，都是不孕症可能的症兆。
而在临床上，有许多妇女因重复性流产而前往就诊。其中女性因素约占40%、男性因素约占40%、夫妇双方因素约占10%、其他原因不明因素约占10%。黄建勋医师表示，通常夫妻在怀孕早期或中期连续流产数次，在临床上便会判断为习惯性流产。导致习惯性流产的因素很多：子宫畸形、子宫发育异常、子宫内膜异位都会影响怀孕前期的稳定性。内分泌的问题也是可能因素之一，像是甲状腺功能低下、黄体功能不全。也可能来自输卵管阻塞、输卵管水肿。来自男性的因素主要和精虫制造、运送、排出的障碍相关。一些药物或是慢性病如糖尿病、高血压等也会影响精虫形成。但也有很多患者可能是因为染色体异常而导致胚胎着床不易。
由于不孕症是夫妻俩的共同问题，所以在接受不孕治疗前，必须先同时依序进行检查，提高不孕治疗的效果。首先，如果有慢性疾病的患者，应先逐步治疗，提高不孕治疗成功机率。此外，由于不孕患者重复流产的原因可能来自染色体异常，针对这个问题，除了夫妇应同时查明是否带有异常结构的基因染色体，目前针对着床前的胚胎，也能在植入前取出少量胚胎细胞进行胚胎着床前染色体基因筛检 (PGS)。由于现在胚胎着床前染色体基因筛检 (PGS) 技术的精确度、灵敏度的大幅提升更大大提高这类患者在胚胎植入时的成功率。
胚胎着床前染色体基因筛检(PGS) 挑选良好胚胎 提升胚胎成功着床机率
过去都是从胚胎成长速度或是胚胎型态来判断胚胎的健全状况，再选出良好的胚胎来让医师植入施作试管婴儿，但许多夫妇往往在人工受孕时反复经历挫折。后来发生很多检查时都没有发现的异状，像是着床无心跳，这才发现是胚胎染色体异常。胚胎染色体异常不能单由胚胎的型态来得知，但是经由胚胎着床前染色体基因筛检 (PGS)，就能让医师在植入胚胎前，选择较优良的胚胎，从而避免植入胚胎之后才发现染色体异常而导致治疗失败。黄建勋医师建议不孕症患者、重复性流产甚至是高龄产妇，可在胚胎植入前做胚胎着床前染色体基因筛检 (PGS)，把染色体异常的胚胎先筛检出来，植入正常胚胎，提高怀孕成功率，并降低遗传疾病给孩子的可能性。
成功受孕后 仍须接受染色体产检
黄建勋医师表示，尽管胚胎着床前染色体基因筛检技术 (PGS)，可将染色体异常的胚胎先行筛检出来，但成功受孕后仍须作染色体相关产检，因为仍有受孕后才又发现染色体异常的可能性，针对此一状况，孕妇仍须在孕期做足染色体产检，目前有侵入性的羊膜穿刺与非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY PLUS) 两种方式。但是过往的的羊膜穿刺对母体或胎儿都有发生感染甚至流产的风险，对于历经万难好不容易成功受孕的妇女，当然不想再经历流产的痛苦与风险。而非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY PLUS)，提供的是以非侵入性的抽血方式接受检查，而且在怀孕早期10周就可以检测，能够提早知道胎儿有无染色体异常，也避免侵入性检测造成流产或感染的风险，准确度非常高(>99%)，胚胎着床前染色体基因筛检 (PGS) 搭配非侵入性胎儿染色体基因检测 (NIFTY PLUS) 将可替孕妇双重把关。