手无力、走路晃易跌倒 医建议：快做基因检测揪罕病

罕见神经肌肉疾病易混淆，且初期症状轻微不易察觉，医师建议，若常跌倒、起身或站立困难、走路越来越慢甚至走不动的情形，尽早做基因检测。(示意图/Pixabay)

高中女生艾尔莎（化名）原本身体健康，有一天突然感觉腿部无力、背部疼痛，走路越来越慢，原以为是自己太累，但慢慢地、连站立都有困难，到处就医的她，却迟迟无法找出为何双脚肌肉日渐萎缩的主因，直到某日出车祸送医，医师与护理师才警觉把她转到神经内科，总算正式确诊为肢带型肌肉萎缩症。

本身也是肌萎症病友的耕莘医院病理科主治医师、中华民国肌萎缩症病友协会理事长陈燕麟说，罕见神经肌肉疾病类型多，但因临床症状相似，病友多半不知道该去哪一科咨询，经常在各大医院诊间流连数年仍找不到病因，不但造成病友身心交瘁，也延误治疗时机，造成肌肉功能受损而难以恢复的遗憾。

罕见神经肌肉疾病易混淆 且初期症状轻微不易察觉

陈燕麟医师表示，除了症状相似、不容易确诊外，罕见神经肌肉疾病在发病初期的症状较轻微，许多病友不易察觉或容易忽略疾病警讯。像是举手越来越无力、双脚无法跨大步伐，或坐下起身时常感到无力等，多数人可能误以为是年纪大退化，或是腰椎压迫、骨头出问题，因此多选择去推拿或到骨科、复健科就医，以致于辗转在各科诊间数年，最后才顺利被转介到神经内科就诊。

肌萎症是一群多样性肌肉退化性疾病的统称，根据影响部位分成不同类型，目前国内盛行率约万分之一，推估全台约有2,300人罹病。由于罕见神经肌肉疾病初期症状不易察觉，但若置之不理，一旦肌肉受损严重，将无法回复到原本正常功能。

陈燕麟医师建议，若出现起身困难、举手无力、走路摇晃、容易跌倒等疑似肌肉无力的症状，可以先做些平日较感吃力的动作自我检测，例如快速蹲下起立或一次踩跨2、3阶楼梯，若与同年纪者比较后发现肌肉功能较差，应及早至神经内科求诊，视情况进一步接受基因检测，才能及早确诊并选择适合药物或照护方式，以减缓肌肉功能持续恶化。

耕莘医院病理科主治医师、中华民国肌萎缩症病友协会理事长陈燕麟建议，若出现疑似肌肉无力症状，应及早至神经内科求诊。(图/耕莘医院提供)

同是肢带型肌萎症病友的陈燕麟医师，勇于分享自己罹患罕病的心路历程。原本是爱运动的阳光男孩，同样经历过辗转各科才好不容易确诊，却发现这是个开刀也无法治愈的疾病时，他也曾久久无法平复心情，但后来选择不跟命运妥协、转换心境，开始钻研罕见神经肌肉疾病，希望能透过病理科检验技术来帮助更多病友。

至于在高中时发病的艾尔莎，乐观主动分享自身经验，希望能让大众与医护人员更了解这个疾病，也帮助目前仍在各科诊间辗转流连的病友们，没想到第一个受惠者竟是她的亲弟弟。原来她的弟弟也在高中首次发病，艾尔莎立刻请家人带弟弟到神经内科就医，幸好很快就确诊并得到很好的照护，省去辗转流连各科的奔波辛苦。