发烧1个多月！3岁女童罹「致命性疾病」红疹爬四肢　医惊呼：非常非常少见

▲女童染「噬血症候群」四肢冒出红斑点。（图／中国医药大学儿童医院提供，下同）

记者李佳蓉／综合报导

中部一名3岁女童小玲（化名）自4月初开始发烧，一个多月都未退，后来抽血发现血球数逐渐下降、肝功能偏高，活动力从原本的神采奕奕，转而体虚无力、没有食欲，甚至在腹部及四肢开始出现红色斑点，家长惊觉有异紧急送医，采血化验竟是「儿童致命性疾病」，连医师都惊呼「非常非常少见」。

收治女童的中国医药大学儿童医院儿童血液肿瘤科主任张德高指出，女童因持续发烧住院一个多月，原以为是尿道感染，治疗后仍高烧不退，后来发现肝指数逐渐上升，且活动力下滑、没有食欲、体重降低，腹部及四肢开始冒出红斑点，家长惊觉事态严重才将她送至本院。采血一验发现血铁蛋白质数值破万、白血球数减少，骨髓穿刺检查确诊为「噬血症候群」。

▲女童腹部及脚部也长出麻样皮疹。

张德高解释，「噬血症候群」为极严重的儿童致命性疾病，1937年首次在文献上报告，近20年医界才较清楚其致病机转，起因于淋巴球异常活化和增生并释放出大量的细胞激素（cytokines）吞噬身体的各种血液细胞造成免疫错乱，患童会有发烧、血球减少、肝脾肿大、淋巴结病变、凝血功能异常，甚至多重器官衰竭而致命。

「噬血症候群」有70%好发于6岁以前的儿童，不过成人也有可能发生。张德高进一步解释，」此病症可分为原发性与续发性，「原发性噬血症候群」为家族遗传，病患常有近亲通婚或兄弟姊妹有相同的疾病家族史，因基因突变导致淋巴细胞功能异常，巨噬细胞被过度活化而致病。

至于「续发性噬血症候群」最常见的致病原因是感染，包括病毒、细菌、霉浆菌、霉菌等；其他如免疫自体疾病、恶性疾病等也可导致续发性噬血症候群。其罹病比率分别为病毒感染占29%、其他感染占20%、恶性疾病引发的占27%、免疫自体疾病相关的占7%和免疫缺乏症候群占6%。目前续发性噬血症后群的真正诱发病因仍不清楚，但此个案应是多因性引发的免疫错乱所导致。

▲红圈处为巨噬细胞正吞噬正常细胞。

根据HLH-2004诊断准则，若出现下列8项症状中的5项以上，即可被诊断为噬血症候群：

1.高烧不退（超过摄氏38.5度）2.脾脏肿大3.血球数减少：血红素、血小板、白血球，其中两项数值低下4.三酸甘油酯数值过高或纤维蛋白数值过低5.血铁蛋白数值过高6.在骨髓、脾脏或淋巴结出现血球吞噬现象7.自然杀手细胞活性降低或消失8.血液中的细胞标记CD25 浓度升高

▲最后在医护人员专业及细心照护下，小玲也健康出院了。

张德高指出，噬血症候群起因是免疫过度活化所导致的自我细胞攻击，治疗的基本原则是使用免疫抑制调理药物，常用的有免疫球蛋白、类固醇及免疫抑制剂等。若为原发性噬血症候群则必须在病况稳定后，进行造血干细胞移植以免疾病复发。

噬血症候群虽不常见，但张德高根据以往的经验表示，若没有即时正确诊断并给予有效的治疗，可能导致严重的后遗症甚而致命。当发现孩子出现以下症状：高烧不退、腹部肿胀、淋巴结病变、出血异常及皮疹或神经症状时，可询问儿童血液肿瘤专科医师，早期诊断及给予适当的治疗，如此才会得到较佳的治疗效果。