癌细胞 影像学通常看不到！ 名医揭「关键」检查一定得做
被国内媒体誉为「医界福尔摩斯」，元鼎诊所院长曾嵚元。(图/时报文化提供)
好莱坞女星安洁莉娜．裘莉验出乳癌基因变异后，预防性切除健康的乳房。揭示在精准医学时代，我们不需等待癌症等疾病找上门，可以主动出击、提早预防，享受最新科学与医学，带来的健康益处。
•我父亲的大肠癌基因检测发现有突变，我会遗传到这个基因突变吗？
•我很担心得到失智症，基因检测可告诉我答案吗？
•我两个姑姑死于乳癌。才刚嫁两年，现在老公问我是否有遗传性乳癌。姑姑算吗？
•多名家庭成员罹患糖尿病体质？我需要做检验吗？可以避免吗？
当类似的疑虑困扰你的时候，你怎么辨？
多年来主流的「常规医疗」因为要节省医疗资源及受限于临床试验的前提，所以长期以来都抱着「一体适用」的观念。然而在医学的发展史上，这种观念不断受到科学的挑战而改变。
精准医学的特色就是从许多可能的病因中厘清出根本原因，再评估个人在此根本原因上的风险程度。如此则可依个人风险的高低拟定个人化的预防之道。
精准医学能为我做什么？
(2)在萌芽阶段就阻止星火燎原。
(3)在事态发生阶段选择有利的方向。
(4)在事情发展阶段进行监视并控制进展的过程。
(5)不增加新的故事。
【精彩书摘】
当癌症体积太小时，临床医师无从侦测、也无法取样，当然就不会有病理诊断。在这种情况下，病人即便罹患癌症也无从知道，此即是亚临床癌症（subclinical cancer）。但，如果一个人怀着鸵鸟心态，明知罹癌却不去就医，这种情况不是亚临床癌症。亚临床癌症的病人是不自觉有任何异常，或者是认真就医，但无论如何就是找不到癌症。元鼎诊所院长曾嵚元出版《精准医学：早期预防癌症，破解基因迷思对症下药》（时报出版）ㄧ书提到，一个常见的例子就是胃肠道的神经内分泌瘤，这种病人常常是出现症状以及反复就医后，还要等上 7-9 年才能被确诊。
目前医院的常规影像学检查能够侦测到的肿瘤，最小约到 0.7 公分直径大小左右。这种大小的恶性肿瘤里面大概有 3.5 亿个癌细胞。因此，癌细胞的数目还不到 3.5 亿个之前，影像学通常是看不到的，当然在这种情况下也就无法取样作病理诊断了。换句话说，亚临床癌症病人想要获得确诊，就无法依赖传统的病理组织切片检查。
在这种情况下，或许可以用抽血的方法解决。目前在常规的健康检查中所做的肿瘤指数，测的是细胞分泌的蛋白质。如果所有的癌细胞都会分泌这种蛋白质的话，那么这种检验的伪阴性也就很低；如果所有的正常细胞都不会分泌这种蛋白质的话，那么这种检验的伪阳性也就很低。伪阴性和伪阳性都低的方法就是临床上有用的检验。可惜目前使用的肿瘤指数并不是理想的检验方法，害得体检的人看到肿瘤指数出现红字就极为紧张，到处找医生帮他找癌症。当然也常常听到体检科的医师安慰病人说：「别担心这个红字，我们继续追踪就好。」
改善的方法就是增加评估的项目，以弥补既有方法的不足。RNA为基础的检验缺点既然是特异性不足，那么我们就从特异性强的指标着手。特异性最强的大概就是突变的基因了，因为正常的细胞不应该有突变的基因。反过来说，如果从抽血样本中可以侦测到突变的基因的话，那么就表示身体里面有癌细胞，而且癌细胞竟然还破掉释出突变的（癌症）基因了。以上所述从血液样本中分析 RNA 和 DNA 来侦测癌症的方法称为液态切片。为了说明这个新科技，在此分享一个实际案例让大家了解液态切片的价值。
曾嵚元医师指出，2018 年岁末，有一位高阶经理带着一份体检报告，上面记载着肿瘤指数 CA72.4 有红字，检验值超过正常上限的两倍。这位高阶经理长年来应酬不断，难免多喝点酒，偶有胃痛而且胃视镜还曾经证实有溃疡。虽然治疗后胃溃疡已痊愈，但是偶发的胃痛还是颇令人担心，于是趁着健康检查的时候特别做了肿瘤指数。体检医师在解说健检报告时特别指出，CA72.4 就是胃癌的指标。这真是晴天霹雳的消息，担心多年的胃癌终究躲不过，恶梦成真了。因此这位忐忑不安的高阶经理人终于在老婆的陪同下，接受精准医学检查。正如同上述解释的，医师就开立了液态切片检验看看RNA 和DNA 是否异常。
这位高阶经理人抽完血后，就对太太说：「你也顺便抽血检查吧。」半个月后检验结果出来了，这位高阶经理人血中没有可侦测得到的突变基因，但是有异常的 RNA 指向曾经有过幽门杆菌的感染。多年的担心，瞬间得到纾解。然而不幸的是，太太血中不只出现异常的RNA，连突变的致癌基因也能被侦测得到。说她不幸，还不如说她真幸运能在无意中极早侦测到癌细胞的存在。是如此的早发现，以至于在胃视镜完全正常的情况下侦测到癌症；是如此的早发现，以至于在肿瘤指数稍高一点点的情况下侦测到癌症。所以，我们可以说这位太太：「她『现在』已有癌症了。」
癌细胞在复制生长的过程中会同时出现死亡，癌细胞死亡的原因不一而足，可以是因为身体免疫力去攻击癌细胞所导致的，也可以是单纯的汰旧换新所造成的。不管什么原因，这些死亡的癌细胞在崩解之后细胞核里的DNA（包括突变的基因）就会流到血液中。因此我们抽取血液样本后，测量突变 DNA 在血中的含量，就可以知道有多少癌细胞死亡及崩解。这就是液态切片的原理。在没有医疗的干预下，我们可以假设癌细胞的死亡率是固定的。因此，液态切片测得到的突变基因越高，就表示体内的癌细胞总量越高。
曾嵚元医师说，这位太太后续采取了精准医学的癌症预防方法后，定期测量血中突变 DNA 的含量以评估所采用的方法是否有效。经过一年的努力后，血中突变DNA 的含量终于清零测不到了。根据同样的概念，当癌症病人打算接受某种治疗方法时（不管是正规疗法或者是祖传偏方）都会急着想知道是否有效，因为没有效的话就应该提早换其他的方法，不必浪费时间和金钱；而有效的话就不妨忍受副作用的痛苦。这时候液态切片就是一个非常合适的方法了。治疗前抽一管血，治疗后再抽一管血。前后比较看看血中突变 DNA 的含量是否减少，如果没有明显改变的话，那么这个治疗可能是无效的。每当精准医学的检验结果为「测不到异常」的时候，就是一份喜悦。所以，这位太太可以说：「经过『过去』的处置后，癌症现在已经不见了。」
(本文摘自《精准医学：早期预防癌症，破解基因迷思对症下药》/时报文化)
【作者简介】
曾嵚元
现任
元鼎诊所院长
学历
美国梅尔研究所（Mayo Graduate School）博士毕业
经历
国泰综合医院病理暨检验医学部 部长
美国田纳西大学医学院助理教授
医界福尔摩斯
2009年国内爆发一起假检体诈取十亿元保费的诈骗事件，警方最后靠著作者协助，终得破案，自此博得「医界福尔摩斯」称号。
《精准医学：早期预防癌症，破解基因迷思对症下药》/时报文化