由母胎医学跨入精准医学 专访讯联集团执行长蔡政宪
国内与精准医疗相关的公司以检测服务居多， 2017年科技部生命科学研究发展司也认同妇幼医学引领了精准医疗，并建立以妇幼医学为主轴的精准医疗专案计划，带领创源生技，不仅从母婴医学出发实现精准医疗运用，更加速个人化医疗所带来的新类型医疗产业。
讯联集团执行长蔡政宪博士表示，讯联成立之时就是想以干细胞与基因检测的方向进行，随着时间演进才渐渐发展成讯联与创源，自从人类基因图谱解码完成后，基因体学为生技医疗领域带来突破性的发展，而创源一直很精准的定位于精准医学。当精准医疗刚起步时大多国内的公司都朝癌症检测发展，但蔡政宪博士认为母胎精准医学才能够发挥最立即的效用，于胚胎时期检查出疾病将是最快且最前端的预防医学，当一个重大疾病若能提早两年得知，便能够更有效率的进行治疗。
台湾越来越趋向于少子化，两年后将呈现人口负成长。晚婚、孕妇的高龄化也增加了生育的不易与艰辛，许多夫妇想生的生不出来，而生下来的孩子可能带有基因缺陷，但讯联与创源设计了一整套的产品，从产前检测到出生后治疗，每年服务了约40%的新生儿，讯联集团从1999年创立至今已发出大约1百万份的报告，也证明讯联集团在母胎精准医学中创造的实质价值与贡献。
基因检测提高用药准确性儿科过去为医疗上相当具挑战性的科别，因为幼儿疾病的症状过于类似，医疗史过短，加上幼儿的表达能力尚未发展完全，然而，精准医学改变了儿科医疗的发展个人化医疗从儿科医学开始，创源生技跟国际药厂诺华合作开发出自体发炎疾病CAPS患者基因检测。Cryopyrin相关系周期症候群(CAPS)是一种遗传性罕见的自体发炎疾病，其与NLRP3基因的变异相关，CAPS患者于孩童时期便会发病，症状为周期性发烧、皮肤红疹、关节病变、无菌性脑膜炎或是神经炎等，若病毒侵袭中枢神经还会伴随听觉神经受损、骨头及软骨组织的破坏。在检测推出后，疑似病例中仅有11.8%被检测为CAPS相关基因缺陷，仅有2.9%符合NLRP3基因突变的用药资格。蔡政宪博士认为，当患者为孩童时，最害怕的就是延误诊断的时间，耽误了小孩子的发展。借由基因检测不但能帮健保把关，也能提高用药的准确性，对非CAPS患者来说也可减少延误就医。
口服治疗 C 肝前 宜先做 NS5A 胺基酸多型性之检测评估蔡政宪博士也指出，新药开发结合伴随式诊断成为生技医疗的一大趋势。在台湾，肝癌位居十大癌症死因的第二位，而感染B、C型肝炎病毒的患者，可能因长期之慢性肝炎造成肝硬化，最后演变为肝癌。根据疾管局的统计显示，台湾C型肝炎的盛行率高达4%。
在临床上，C型肝炎传统的治疗方式为施打长效型干扰素配合口服抗病毒药物雷巴威林，其干扰素属于糖蛋白，经口服会被胃酸消化，因此干扰素必须以皮下注射的方式投药，然而施打干扰素会造成类流感的症状，严重甚至会终止病患的疗程，使疗效大打折扣。
为了提高疗效并降低副作用，目前在治疗C型肝炎「免用干扰素」口服抗病毒药物是治疗的新趋势。C型肝炎病毒有4个结构蛋白和6个非结构蛋白，其中非结构蛋白称为NS5A，而针对NS5A的抑制剂新药与C型肝炎病毒的干扰素抵抗性相关，同时能抑制C型肝炎病毒复制，并于C肝治疗已可免用干扰素，而且没有发现严重的副作用，同时兼具低副作用与高治愈率之优点。然而当患者的C型肝炎病毒具有抗药性时，将会大幅降低药物的疗效。
以台湾食药署所核准用于治疗C肝1b型患者的新一代C型肝炎口服抗病毒药物为例，临床实证该药物针对台湾所占比例最多的C型肝炎病毒1b型之治疗，其治愈率可达9成。
然而C型肝炎病毒的NS5A胺基酸多型性会使病毒对此疗法产生抗药性，使疗效降到仅4成左右。对此临床观察，药物仿单中建议于使用此疗法前先进行C型肝炎病毒NS5A胺基酸多型性之检测评估
讯联实验室通过NS5A胺基酸多型性检测服务认证
创源与泰宗合作，日前实验室通过了台湾分子医学颁发C型肝炎病毒NS5A胺基酸多型性之检测服务平台考试通过证书，目前已能提供服务针对治疗C肝1b型患者口服新药之病毒抗药性进行评估。而健保署也于106年健保总额预算分配C型肝炎用药共计31.01亿元，其中20亿元将用于全口服新药。若能借由病毒抗药性检测进行用药前评估，除了满足临床上的需求外，患者也可在支付昂贵的药价前，预先评估治愈率，避免无效的费用支出及延误病情。
蔡政宪博士希望未来能有更多人投入在这方面的研究，目前讯联集团已经发展至国际市场，如日本等在医疗上非常先进的国家，并赢得许多认可，而癌症的精准治疗也将是接下来的重要发展项目，未来期望寻求品质与国际上的认证，将精准医学实质运用在大众及医疗体制上。
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