名 医 问 诊－精准医学在心脏疾病的应用

图／新光医院提供　陈立威医师小档案

近年来随着基因体学的指数型突破、人工智慧机器学习加上医疗记录大数据信息分析等创新汇聚的精准医学，主要在癌症领域多所斩获。类似的思维如何应用于对健康威胁同样重要的心血管疾病，在此为读者做些介绍。

疾病的风险预测：

早期研究只能以单基因影响的特殊疾病为主，近年来全基因组关联分析（GWAS）建立多种海量基因组学资料库，定位了与冠心病、血脂代谢、心肌病和高血压相关的数百个基因和数千个多态性位点。以美国心脏学会建立的心血管基因型暨表型研究（CVGPS）为例，致力于将现代基因组学及表型组学用于大宗心血管疾病，并结合传统流病学著名的弗明翰心脏研究和杰克逊心脏研究，提供更准确的罹病风险评估。国内也有以基因检测辅助判断发生血栓或心脏病的机率。

新药研发：

最成功的例子为借由研究家族性高血脂症的基因而发现PCSK9作为靶点，开发出PSCK9抑制剂，将高血脂的治疗乃至冠心病的控制提升到更积极有效的层次。

药物基因组学：

「一种米养百样人」，同样的一颗药每个人吃效果都不一样，以及副作用的差异，个中原因之一即为药效受到遗传背景影响。经典案例是服用抗血小板药物，CYP2C19 基因的功能缺失使得药物浓度与抗血小板作用明显减弱，导致心脑血管病变无法因服药而改善。不仅如此，研究显示超过70％的心脏科常用药物其疗效会显著受到代谢基因差异的影响，像是抗凝血药、他汀类降脂药、β受体阻断剂、抗心律不整药物、阿司匹林等药物都与基因有关。国内有

开发出检测模组，

协助医病了解先天体质

对于药物的变因。

心脏疾病影响人数众多而个别差异甚大，加上致病机转及预后也与个别后天环境等条件如是否吸烟等息息相关。但是借由精准医学的思路优化各类心血管疾病的个体化策略，最终目的都是为了给一般人更量身打造的健康管理，以及病患最适当的治疗。