他罹「丙酸血症」蛋白质下肚变成毒 出生一口奶也不能喝
▲4岁的昊昊（中）罹丙酸血症，饮食处处受限。（图／记者严云岑摄）
喝母乳好处多，他却一口也不能喝！4岁多的昊昊在新生儿筛检时，被发现罹患罕见的「丙酸血症」，只要蛋白质吃过量，就会在体内形成毒素，轻则出现喂食困难、呕吐、嗜睡等症状，若无适当治疗，可能导致智力障碍，昏迷与危害生命的病发症，目前全台只有17名患者，发生率不到万分之一。
为防堵症状发生，昊昊不仅不能喝母奶，成长过程中也无法摄取蛋豆肉类等食品，从小就只能喝低蛋白质成分的特殊奶，一罐要价3千多元，一周就要吃掉1罐半，长大后更要斤斤计较每一口入口的食物，加上富含高蛋白质的蛋、豆、鱼、肉类等，都被列为拒绝往来户，因此每天的蛋白质摄取，只能用根茎类食物取代。
昊昊母亲表示，先前端午节儿子很想吃肉粽，拼命哀求「只要一口就好」，但就怕蛋白质吸收过量引发症状，最后还是让阿嬷包了素粽给他吃，虽然很心疼，但为了他的健康，只能狠心拒绝，所幸孩子现在很健康。
▲端午节的粽子包肉又包蛋，全是昊昊不能吃的高蛋白质。（图／ETNEWS资料照）
罕病基金会表示，丙酸血症为一种有机酸血症，为体染色体隐性遗传。致病机转是因患者体内丙醯基辅酶（propoioyl CoA carboxylase）失去功能，造成丙酸大量堆积，进而危害人体。患者预后依个别情况有所不同，有些患者虽然已接受治疗，但仍可能因脑部受损，导致发展迟缓或神经学异常等症状。
虽然丙酸血症对新生儿影响甚钜，但这却不是当初卫福部通过的11项法定筛检项目。罕病基金会表示，要不是当初秉持着坚定立场，严格要求政府在家长签署同意书后，就能知道其余20种病的筛几结果，后果恐不堪设想。
▲昊昊目前健康状况维持良好。（图／罕病基金会提供）
为了避免新生儿因延误筛检，错失治疗黄金期，罕病基金会自2000起推动「二代新生儿筛检先导计划」，以辅助传统的5项新生儿筛检，只需要新生儿几滴血，就可检验近30项先天代谢异常疾病。2006年法定筛检项目扩增为11项后，基金会在争取后也获得卫生署同意，只要家长签署同意书，就能知道所有筛检结果，以达及早发现，及早介入治疗。