遗传难防...心脏血管被「胆固醇」塞爆 她28岁惨丧命
▲家族性高胆固醇血症患者的临床症状，常在手肘、膝盖与脚跟出现黄色的脂肪瘤。（图／示意图，非文中当事人／常敏之医师提供）
台湾心血管疾病每18分钟就夺走一人命，死亡率仅次于恶性肿瘤，其中常被忽略的高血脂更是不定时炸弹，随时可能引起心肌梗塞或中风一命呜呼。台北荣总心脏内科常敏之医师曾收治过一位罹患家族性高胆固醇血症女性，不仅经常胸闷、胸痛，全身长满脂肪瘤，更因心脏3条血管皆被胆固醇堵住，做了桥搭手术也起不了作用，28岁就丧命。
常敏之说，家族性高胆固醇血症分为「异合子」家族性高胆固醇血症（HeFH）及「同合子」家族性高胆固醇血症（HoFH）两种。前者的是从父母一方遗传到突变基因，若父母为异合子，小孩罹病机率仅为1/4；后者则是从双亲同时遗传到突变基因，若未接受治疗，患者在20岁时即有一半以上会出现冠状动脉心脏病等心血管疾病。
▲中华民国血脂及动脉硬化学会1日举办家族性高胆固醇血症记者会。（图／公关提供）
常敏之收治的另一位严重「同合子」患者为33岁的卓女士，由于父母为近亲结婚，她一出生皮肤就有脂肪瘤，就算吃了最强的药，血脂浓度仍在400~500 mg/dL之间，较一般人的100 mg/dL以下高出了4~5倍。多年前她因怀孕停药，血脂浓度一度飙到快800 mg/dL，现在连手掌都变形了，只能等年底视情况使打降血脂针剂救命。
家族性高胆固醇血症患者的临床症状，常在手肘、膝盖与脚跟出现黄色的脂肪瘤，眼睛的角膜周围出现白环或上下眼睑出现黄色脂肪瘤。有文献指出，最早记载此疾病是文艺复兴年代的达文西，名画蒙娜丽莎中隐藏着『达文西密码』，在2008年这个密码被解开，画里的蒙娜丽莎就是家族性高胆固醇血症的患者，眼睛及手部皆有脂肪堆积形成的黄色瘤。
▲台北荣总心脏内科常敏之教授。（图／公关提供）
由于国人普遍没有验胆固醇的习惯，很多人都是中年出现胸闷、胸痛、肩膀酸痛等症状后，才惊觉自己是家族性高胆固醇血症患者。常敏之提醒，若父母中有一方罹病，小孩应在5~6岁检验血中胆固醇浓度，若确定罹病，超过8岁以上就可开始服药。