肩颈酸以为高血压 她遗传「心包油」心塞风险高20倍！
▲妇人肩颈酸痛以为高血压，检查发现是心包油。（图／示意图，非文中当事人／王姓网友提供）
61岁简女士平爱吃海鲜及蟹膏等高胆固醇食品，4年前莫名头痛及肩颈酸痛，且走路会喘，起初以为年纪大血压过高，没想到后来演变到心脏无力、喘不过气，就医检查后，发现不只有高血压，胆固醇更高出3倍，询问医师后才发现，自己罹患的是家族遗传、俗称「心包油」的高胆固醇血症，可能随时面临心肌梗塞及中风危机。
家族性高胆固醇血症是全球最常见的家族性遗传疾病，成因是患者的基因突变影响胆固醇代谢机制，导致体内坏胆固醇，亦即低密度脂蛋白胆固醇浓度变高，造成动脉狭窄、阻塞，罹患心血管疾病的风险，也比一般人高出20倍。
中华民国血脂及动脉硬化学会理事长叶宏一医师表示，高血脂症是现代社会的文明病，以他所服务的马偕纪念医院为例，每个月在台北及淡水院区门诊抽血检验的病人中，约有170位的民众其低密度胆固醇超标至190 mg/dL以上，高于正常值100 mg/dL以下，特别是有遗传性的患者其数值更高出一般人的2-8倍，易罹患心血管疾病。
▲同合子家族性高胆固醇血症患者常常一出生就有脂肪瘤。（图／常敏之医师提供）
台北荣总心脏内科常敏之医师也提到，家族性高胆固醇血症分为异合子家族性高胆固醇血症（HeFH）及同合子家族性高胆固醇血症（HoFH）。患者从双亲之一遗传到突变的基因，以及从另一双亲中得到正常的基因，就叫异合子；另一群是同合子，较为严重，患者从双亲同时遗传到突变的基因，若未接受治疗，患者在20岁时即有一半以上会出现冠状动脉心脏病等心血管疾病。
近日寒流来袭，全台气候冷飕飕，4天有154人不幸丧命，为了防止油包心成为生活中的不定时炸弹，医师呼吁遵守生活四要点：血脂要检测、饮食要注意、运动要规律、治疗要持续，若健康检查时的血中胆固醇异常偏高，或是在手肘、膝盖或脚后跟的关节部位，或眼睛的角膜周围出现白环及上下眼睑出现黄色瘤，就要高度怀疑是遗传性的家族性高胆固醇血症，应尽早到医院检查。